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La découverte en 1997 de la présence d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel a ouvert de nouvelles perspectives pour le diagnostic prénatal de la trisomie 21. A partir d’un prélèvement maternel de sang total, l’ADN libre fœtal circulant peut en effet faire l’objet de séquençage et d’une quantification des marqueurs spécifiques du chromosome 21.

Il a été montré que les gènes encodant les molécules STAT4 (signal transducer and activator of Transcription 4) et IRF5( interferon regulatory factor 5) étaient associés à une susceptibilité à la sclérodermie systémique (SS). STAT4 et IRF5 sont impliquées dans la sécrétion de l’interféron de type I, dont la source majeure sont les cellules dendritiques plasmacytoïdes (cdp). Ces dernières interviennent dans la physiopathologie de maladies auto immunes comme le lupus érythémateux disséminé (LED).

L’accumulation cérébrale de formes insolubles des peptides ? amyloïdes(A?) est un élément caractéristique de la maladie d’Alzheimer (MA) et elle démarre plusieurs années avant l’apparition des symptômes. Dans le cadre de la recherche de biomarqueurs du risque individuel de MA, des protéines du liquide céphalo-rachidien (LCR) impliquées dans l’activation microgliale, la fonction synaptique et/ou le métabolisme de A?